Genetik, kalıtsal hastalıkların tanı ve tedavisini sağlayan, genetik yapı ve DNA üzerindeki değişikliklerin insan sağlığı üzerindeki etkilerini inceleyen bir tıp dalıdır. Özel Jimer Hastanesi Genetik bölümü, genetik hastalıkların erken tanısı, tedavi planlaması ve ailelere genetik danışmanlık sağlamak amacıyla ileri teknolojiye sahip laboratuvarları ve uzman genetik doktorları ile kapsamlı sağlık hizmeti sunmaktadır. Genetik bilimindeki gelişmeler, hastalıkların nedenlerini daha iyi anlamamıza ve tedavi sürecini kişiselleştirmemize olanak tanımaktadır.

Genetik Bölümü Hangi Hastalıklarla İlgilenir?

Genetik bölümü, kalıtsal veya genetik kökenli birçok hastalığın tanı ve tedavisi ile ilgilenir. Bu hastalıkların tanısında genetik testler kullanılarak hastanın genetik yapısı değerlendirilir. Aşağıda detaylı bahsedileceği gibi; kanser hastalıklarında takip ve tedavi seçeneklerini belirlemek, tüp bebek tedavilerinde embriyolarda aileden geçebilen ve döllenme anında oluşabilecek genetik hastalıklı embriyoları ayıklamak, riskli gebeliklerde fetüsde olası hastalıkları taramak, tekrarlayan gebelik kayıplarında nedenleri tespit ederek sonraki gebeliklerin sağlıklı ve güvenli olmasını sağlamak, doğumdan sonra şüphelenilen genetik hastalıkları taramak, ani pıhtı oluşumuna bağlı kalp hastalıkları ve beyin felci gibi durumları önceden görebilmek,  gibi çok fazla tıp alanında Genetik tanı hizmetlerinden yararlanılmaktadır.

Genetik bölümünün ilgilendiği hastalıklar şunlardır:

- **Kanser Genetiği**: Bazı kanser türleri, genetik yatkınlık nedeniyle gelişebilir. Meme kanseri, yumurtalık kanseri, prostat kanseri, pankreas kanseri, troid ksnseri, kolon kanseri ve prostat kanseri gibi hastalıkların genetik yatkınlığı olan bireylerde erken teşhisi için genetik testler kullanılmaktadır. Bu testler, kanser riskini belirlemek ve nüks ve metastaz olasılığını hesaplamak, diğer aile bireylerine geçişleri engellemek, koruyucu önlemler almak açısından önemlidir. Özellikle de tümör hücrelerinde saptanan genetik değişiklikler ile akıllı ilaç seçenekleri tedaviye önemli katkı sağlamaktadır.

- **Sık Kalıtsal Hastalıklar**: Kistik fibrozis, talasemi, hemofili ve orak hücre anemisi gibi kalıtsal hastalıklar, genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Genetik testler, bu hastalıkların tanısında ve taşıyıcı olup olmadığının belirlenmesinde kullanılır.

- **Genetik Sendromlar**: Down sendromu, Turner sendromu ve Klinefelter sendromu gibi genetik sendromlar, kromozomlarda meydana gelen değişiklikler sonucu oluşur. Genetik testler, bu sendromların tanısında büyük önem taşır.

- **Metabolik Hastalıklar**: Fenilketonüri (PKU), Gaucher hastalığı ve Tay-Sachs hastalığı gibi metabolik hastalıklar, enzim eksikliği sonucu ortaya çıkar ve genetik kökenlidir. Bu hastalıkların erken tanısı ve tedavi planlaması için genetik testler yapılır.

- **Nörogenetik Hastalıklar**: Huntington hastalığı, Duchenne kas distrofisi ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı gibi nörogenetik hastalıklar, sinir sistemini etkileyen genetik bozukluklardır. Bu tür hastalıkların tanısı, genetik testlerle konulur ve tedavi süreci planlanır.

Genetik Bölümünde Uygulanan Tanı Yöntemleri

Genetik hastalıkların tanısında, hastaların genetik yapısındaki değişiklikleri incelemek amacıyla çeşitli tanı yöntemleri kullanılır. Özel Jimer Hastanesi Genetik bölümü, modern laboratuvar olanakları ile hastalarımıza doğru ve hızlı tanı hizmeti sunmaktadır:

-**Prenatal Tanı**:Amniosentez, CVS, kordosentez ile elde edilecek materyallerden karyotip analiiz, tek gen hastalıkları, mikrodelesyon / dublikasyon sendrom taramaları yapılabilmektedir.

-**Noninvaziv Prenatal Tanı**: Anne kanından yüksek güvenirlikle bebeğe ait hem yapısal hem de sayısal kromozom anomalisi taraması yapılabilmektedir.

- **Karyotip Analizi**: Kromozomların yapısını ve sayısını incelemek amacıyla yapılan karyotip analizi, özellikle genetik sendromların tanısında kullanılır. Down sendromu gibi kromozomal anomaliler, bu yöntemle tespit edilir.

- **Moleküler Genetik Testler**: DNA dizilimindeki spesifik değişiklikleri tespit etmek amacıyla kullanılan moleküler genetik testler, birçok genetik hastalığın tanısında tercih edilir. Yeni nesil dizileme (NGS) yöntemiyle  genetik mutasyonlar belirlenir.

- **Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT)**: Tüp bebek tedavisi sırasında, embriyoların genetik yapısının değerlendirilmesi amacıyla yapılan bu test, kalıtsal hastalıkların embriyo transferi öncesi tespit edilmesini sağlar. PGT, sağlıklı bir gebelik sürecinin sağlanmasına yardımcı olur.

- **WES (Tüm Ekzom Sekanslama) Yeni Nesil Dizileme (NGS)**: insandaki yaklaşık 23000 gen incelenebilmekte, yaklaşık 7000 hastalık taranabilmektedir. Böylelikle tanısı konulamayan zor klinik vakalar çözülebilmektedir.

-**WGS (Tüm Genom sekanslama)**: WGS yöntemi ile WES testine ek olarak bütün genom incelenebilmekte, genlerdeki intron bölgeleri, tekrar bölgeleri, delesyon ve dublikasyonlar analiz edilebilmektedir.

Genetik Danışmanlık ve Ailelere Destek

Genetik hastalıkların tanısında ve tedavisinde, genetik danışmanlık büyük önem taşır. Genetik danışmanlık, genetik testlerin sonuçları hakkında hastalara ve ailelere bilgi vermek ve olası riskler konusunda rehberlik etmek amacıyla sunulan bir hizmettir. Özel Jimer Hastanesi Genetik bölümü, genetik hastalık riski taşıyan ailelere kapsamlı danışmanlık hizmeti sunarak, sağlıklı bir yaşam sürmeleri için gerekli önlemleri almalarına yardımcı olmaktadır.

Genetik danışmanlık sürecinde, aile geçmişi detaylı bir şekilde değerlendirilir ve genetik testlerin sonuçları ışığında hastalara olası riskler ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi verilir. Genetik danışmanlık, özellikle çocuk sahibi olmayı planlayan çiftler ve ailede genetik hastalık öyküsü bulunan bireyler için büyük önem taşır.

Genetik Hastalıklardan Korunmak ve Erken Tanı İçin Öneriler

Genetik hastalıkların önlenmesi her zaman mümkün olmasa da, erken tanı ve uygun tedavi ile hastalığın etkilerini en aza indirmek mümkündür. İşte genetik hastalıklardan korunmak ve erken tanı için bazı öneriler:

- **Aile Geçmişini Bilmek**: Ailede genetik hastalık öyküsü bulunması durumunda, genetik danışmanlık almak ve gerekli testleri yaptırmak önemlidir. Bu, hastalığın erken teşhis edilmesine ve gerekli önlemlerin alınmasına yardımcı olur.

- **Preimplantasyon Genetik Tanı**: Tüp bebek tedavisi sırasında, kalıtsal hastalık riski bulunan çiftler için preimplantasyon genetik tanı yapılması, sağlıklı bir gebelik sürecinin sağlanmasına yardımcı olabilir.

- **Sağlıklı Yaşam Tarzı**: Genetik yatkınlık, bazı hastalıkların ortaya çıkma riskini artırabilir. Ancak sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz ve sigara-alkol kullanımından kaçınma gibi sağlıklı yaşam alışkanlıkları, bu riskin azaltılmasına katkı sağlayabilir.

- **Düzenli Sağlık Kontrolleri**: Genetik hastalık riski taşıyan bireylerin düzenli olarak sağlık kontrollerine gitmesi, hastalıkların erken dönemde tespit edilmesini ve tedavi sürecinin başarılı bir şekilde yönetilmesini sağlar.

Özel Jimer Hastanesi'nde Genetik Hizmetleri

Özel Jimer Hastanesi Genetik bölümü, genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde en güncel teknoloji ve yöntemleri kullanarak hastalarımıza kapsamlı sağlık hizmeti sunmaktadır. Uzman genetikçilerimiz, her hastanın durumunu bireysel olarak değerlendirerek en uygun tanı ve tedavi planını oluşturmaktadır.

Amacımız, genetik hastalıkların erken tanısı ve uygun tedavi yöntemleri ile hastalarımızın yaşam kalitesini artırmak ve sağlıklı bir yaşam sürmelerine katkı sağlamaktır. Modern teknoloji ve multidisipliner bir yaklaşımla, genetik sağlığınız için yanınızdayız.